文 / 羊城晚報(bào)全媒體記者 劉欣宇

通訊員 周晉安 甄曉洲

(資料圖)

圖 / 醫(yī)院提供

一發(fā)病就變成發(fā)面臉、香腸嘴，還伴有脹痛！兩年多過(guò)去了，小范（化名）經(jīng)歷了常人難以忍受的身心痛苦，甚至后期惡化到頻繁出現(xiàn)呼吸困難，經(jīng)氣管插管才得以挽回生命。但如此致命腫痛的原因，經(jīng)輾轉(zhuǎn)求醫(yī)始終未解，除了 " 食物過(guò)敏 " 再也沒(méi)能得到更多的病因信息。

為明確發(fā)病原因，小范來(lái)到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科主任醫(yī)師、教授楊欽泰的門(mén)診。經(jīng)過(guò)一番檢查發(fā)現(xiàn)，原以為的食物過(guò)敏竟是罕見(jiàn)的 " 遺傳性血管性水腫。"

臉腫到變形，長(zhǎng)期佩戴氣管套管生活

9 月 21 日這天下午，過(guò)敏科楊欽泰教授的門(mén)診來(lái)了一位特殊的患者——小范，他頭戴深色鴨舌帽，頸部佩戴氣管套管，神情彷徨。在過(guò)敏領(lǐng)域具有多年經(jīng)驗(yàn)的楊欽泰敏銳地察覺(jué)到，這位特殊的小伙子應(yīng)該是輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的疑難病例。

經(jīng)過(guò)仔細(xì)地詢(xún)問(wèn)病史，楊欽泰了解到，小范兩年前開(kāi)始出現(xiàn)左手不明原因的腫脹，主要波及雙手和頭面部，伴脹痛，無(wú)瘙癢，外院擬診 " 食物過(guò)敏 " 予以對(duì)癥處理可緩解，但病情反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)頭面部高度水腫而變形。

患者水腫頭部水腫發(fā)作時(shí)（左）和患者水腫頭部水腫發(fā)作間期（右）

更可怕的是，小范頭面部水腫時(shí)可伴發(fā)呼吸困難，幸好被急診送至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院搶救，經(jīng)氣管插管而挽回生命。經(jīng)過(guò)多次與死神擦肩而過(guò)的驚險(xiǎn)經(jīng)歷，由于無(wú)法預(yù)測(cè)下一次何時(shí)發(fā)作，最后一次搶救時(shí)采取了緊急氣管切開(kāi)，此后小范便長(zhǎng)期佩戴氣管套管生活，這給他的精神心理造成了極大的負(fù)擔(dān)，也因此無(wú)法重返社會(huì)正常工作。

在詳細(xì)了解病史后，楊教授初步考慮小范可能患了一種罕見(jiàn)且致命性的疾?。? 遺傳性血管性水腫 "。為了明確診斷，對(duì)患者及其父母進(jìn)行了相關(guān)的血清學(xué)檢查和基因?qū)W檢查。

啟動(dòng)多院遠(yuǎn)程會(huì)診，小范得以成功 " 拔管 "

最終結(jié)果顯示，小范的 C4 濃度 0.03g/L，C1 脂酶抑制物（C1-INH）濃度 0.09g/L，C1 脂酶功能 39.9%，均顯著低于正常值；基因?qū)W檢查顯示 SERPING1 基因突變。小范母親的 C1 脂酶抑制物和 C1 脂酶功能也均有異常（但無(wú)臨床表現(xiàn)）。結(jié)合病史和實(shí)驗(yàn)室檢查，小范明確診斷 " 遺傳性血管性水腫 "，其突變基因遺傳于他的母親。

為全面評(píng)估病因，保障 " 拔管 " 的安全性，楊欽泰啟動(dòng)了多醫(yī)院協(xié)診（MHT）的遠(yuǎn)程會(huì)診，特邀國(guó)內(nèi)遺傳性血管性水腫診治權(quán)威專(zhuān)家、北京協(xié)和醫(yī)院過(guò)敏科教授支玉香與本院專(zhuān)家一同擬定治療方案。

按照會(huì)診方案，在手術(shù)室麻醉科的密切監(jiān)護(hù)下，耳鼻咽喉頭頸外科團(tuán)隊(duì)為患者實(shí)施氣管造口閉合術(shù)，手術(shù)過(guò)程十分順利，小范成功 " 拔管 " 出院。專(zhuān)家還為他制定了急性發(fā)作、短期預(yù)防、長(zhǎng)期預(yù)防的治療方案，叮囑他日常注意避免常見(jiàn)誘發(fā)因素，如輕微外傷、拔牙、情緒壓力、氣道感染等。

耳鼻咽喉頭頸外科、過(guò)敏科和麻醉科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功為患者 " 拔管 "

什么是遺傳性血管性水腫？

遺傳性血管性水腫是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，患病率約 1.5/100000。該病的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫，其中以四肢、顏面、生殖器、消化道及呼吸道水腫最為常見(jiàn)。

如何診治遺傳性血管性水腫？

遺傳性血管性水腫常常被誤診，如消化道水腫表現(xiàn)為劇烈腹痛伴惡心、嘔吐，常常被誤認(rèn)為急腹癥，如闌尾炎等，從而導(dǎo)致不必要的腹部手術(shù)等。由此專(zhuān)家建議，若出現(xiàn)以下任意一項(xiàng)的患者，建議及時(shí)到醫(yī)院過(guò)敏科等科室進(jìn)行 C1- 脂酶抑制物（C1-INH）功能和濃度水平檢查：

1. 反復(fù)發(fā)作累及頭面部、四肢、生殖器、喉頭水腫等部位（水腫持續(xù) 1-4 天，不治療也可自行緩解），并且使用抗組胺藥物、糖皮質(zhì)激素、腎上腺素等治療無(wú)效；

2. 既往出現(xiàn)過(guò)不明原因腹痛、腹脹、嘔吐等癥狀（急診或住院治療后約 3-7 天緩解）；

3. 有家族史表現(xiàn)；

4. 補(bǔ)體 C4 水平明顯下降（＜0.1g/L）。