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在一個女人甚至意識到她懷孕之前，超一半的受精卵經(jīng)歷了非常早的死亡。可悲的是，在幾周后，那些存活下來成為公認(rèn)的懷孕的受精卵中有許多突然自行流產(chǎn)了。這種流產(chǎn)的頻率令人震驚且令人感到非常痛苦。

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米爾納進(jìn)化中心的主任Laurence Hurst教授研究了經(jīng)過數(shù)千年的進(jìn)化人類仍很難生孩子的原因。

許多早期死亡的直接原因是，胚胎的染色體數(shù)量不對。受精卵應(yīng)該有46條染色體，23條來自卵子中的媽媽，23條來自精子中的爸爸。

“非常多的胚胎有錯誤的染色體數(shù)量，通常是45或47，而且?guī)缀跛羞@些都在子宮內(nèi)死亡。即使是像唐氏綜合癥這樣有三個21號染色體拷貝的情況，約80%的人也很遺憾地不能活到最后，”Hurst教授說道。

那么為什么一條染色體的獲得或丟失會如此普遍，而它也是如此致命的？

Hurst歸納了一些線索。首先，當(dāng)胚胎有錯誤的染色體數(shù)目時，通常是由于在母親體內(nèi)制造卵子時發(fā)生的錯誤而不是在父親體內(nèi)制造精子時發(fā)生的錯誤。事實(shí)上，超70%的卵子都有錯誤的染色體數(shù)量。

其次，這些錯誤發(fā)生在制造卵子的兩個步驟中的第一步。之前已經(jīng)注意到，這第一步很容易受到干擾過程的突變的影響，這樣的突變可以自私地潛入50%以上的卵子，迫使伴侶染色體被破壞，這一過程被稱為中心體驅(qū)動。這在小鼠中得到了很好的研究，在人類中也被長期懷疑，并且以前被認(rèn)為跟染色體丟失或增加的問題有某種關(guān)系。

Hurst注意到的是，在哺乳動物中，一個試圖這樣做但失敗的自私突變導(dǎo)致一個卵子有一條過多或一條過少的染色體仍可以在進(jìn)化上有更好的發(fā)展。在哺乳動物中，由于母親不斷地喂養(yǎng)子宮中發(fā)育的胎兒，所以從進(jìn)化上來說，由有問題的卵子發(fā)育的胚胎更早地失去，而不是懷胎到足月。這意味著幸存的后代比一般人做得更好。

Hurst解說道：“這個制造卵子的第一步是很奇怪的。一對染色體中的一條將進(jìn)入卵子中，另一條將被破壞。但如果一條染色體‘知道’它將被破壞，那么可以說它就沒有什么損失。最近引人注目的分子證據(jù)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)一些染色體在這第一步中檢測到它們即將被破壞時，它們會改變它們的行為以防止被破壞，有可能導(dǎo)致染色體丟失或增加及胚胎的死亡。了不起的是，如果胚胎的死亡對該母親的其他后代有利，因?yàn)樽运降娜旧w往往會在得到額外食物的兄弟姐妹中，突變是更好的，因?yàn)樗鼩⑺懒伺咛??！?/p>

”魚類和兩棲動物沒有這個問題，”Hurst說道，“在超2000個魚類胚胎中沒有發(fā)現(xiàn)一個來自母親的染色體錯誤。鳥類的比率也非常低，約為哺乳動物的1/25?！盚urst指出，這和預(yù)測的一樣，因?yàn)殡r鳥在孵化后有一些競爭，但在孵化前沒有。

相比之下，染色體丟失或增加是每個被研究的哺乳動物的問題。Hurst評論道：“這是我們在子宮內(nèi)喂養(yǎng)后代的一個弊端。如果他們早期死亡，幸存者會受益。它使我們?nèi)菀资艿竭@種突變的影響?！?/p>

Hurst懷疑人類可能確實(shí)特別脆弱。在小鼠中，一個胚胎的死亡會給同一窩的幸存者提供資源。這給其他的人增加了大約10%的生存機(jī)會。然而人類通常一次只生一個孩子，早期胚胎的死亡使母親能迅速地再次繁殖--她可能甚至從不知道她的卵子已經(jīng)受精。

初步數(shù)據(jù)顯示，像牛這樣一次只有一個胚胎的哺乳動物，由于染色體錯誤其胚胎死亡率似乎特別高，而像小鼠和豬這樣一窩有許多胚胎的動物，其胚胎死亡率似乎要低一些。

Hurst的研究還表明，一種叫做Bub1的蛋白質(zhì)的低水平可能導(dǎo)致人類和小鼠的染色體丟失或增加。

“Bub1的水平隨著母親年齡的增長和胚胎染色體問題發(fā)生率的上升而下降。識別這些抑制蛋白并提高其在老年母親中的水平可以恢復(fù)生育能力。我也希望這些見解將成為幫助那些懷孕困難或反復(fù)流產(chǎn)的女性的一個步驟，”Hurst說道。