對(duì)此，來(lái)自EMBL海德堡的科學(xué)家跟來(lái)自美國(guó)華盛頓大學(xué)和德國(guó)杜塞爾多夫海因里希-海涅大學(xué)的同行們合作并已經(jīng)確定倒置是人類最常見(jiàn)的突變過(guò)程之一。

研究人員揭示了倒置是如何形成的，另外還詳細(xì)調(diào)查了一組在基因組中反復(fù)形成的40個(gè)倒置。據(jù)悉，這些倒置使得DNA序列來(lái)回翻轉(zhuǎn)。而這些“翻轉(zhuǎn)”的倒位通常位于跟某些被稱為基因組疾病的人類疾病的發(fā)展有關(guān)的區(qū)域中。

EMBL高級(jí)科學(xué)家兼數(shù)據(jù)科學(xué)主管Jan Korbel指出：“我們發(fā)現(xiàn)，倒置的形成率要比以前認(rèn)為的高得多。在人類中，至少有0.6%的基因組反復(fù)改變方向，進(jìn)而使倒置成為人類中最快的突變過(guò)程之一。在這些地方，基因組并不穩(wěn)定--DNA代碼的方向繼續(xù)來(lái)回切換?！?/p>

這些不穩(wěn)定的區(qū)域是許多人類基本基因的所在地。對(duì)長(zhǎng)距離基因調(diào)節(jié)或表觀遺傳學(xué)的科學(xué)研究現(xiàn)在必須將基因組區(qū)域的這種翻轉(zhuǎn)行為考慮在內(nèi)。

翻轉(zhuǎn)也跟人類疾病的發(fā)展有關(guān)，如兒童的發(fā)育遲緩或成人的神經(jīng)精神障礙。杜塞爾多夫海因里希-海涅大學(xué)醫(yī)學(xué)生物計(jì)量學(xué)和生物信息學(xué)研究所所長(zhǎng)Tobias Marschall表示：“盡管它們非常重要，但由于其復(fù)雜性，這些區(qū)域之前一直非常難以研究。顯示這些反轉(zhuǎn)確實(shí)是來(lái)回翻轉(zhuǎn)的，其需要一套新的計(jì)算方法。我們現(xiàn)在可以為人類遺傳學(xué)家提供一個(gè)新的工具來(lái)了解他們病人的疾病起源?！?/p>

華盛頓大學(xué)的小組負(fù)責(zé)人Evan Eichler指出：“我們首次表明，倒置可以跟小兒自閉癥、發(fā)育遲緩和癲癇中發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)基因組重排有關(guān)?，F(xiàn)在的問(wèn)題是為什么？我們假設(shè)，倒置的側(cè)翼的某些配置會(huì)使個(gè)體及其后代易受疾病相關(guān)重排的影響或保護(hù)他們。這可能在臨床上有實(shí)際的應(yīng)用，在那里它可以被用來(lái)識(shí)別有發(fā)展這些疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭?！?/p>