長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)大武漢客戶端2月27日訊（記者張劍　通訊員劉姍姍）每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”，今年是第16個(gè)國(guó)際罕見病日。為了讓更多人了解罕見病、預(yù)防罕見病以及關(guān)愛罕見病群體，武漢市中心醫(yī)院組織神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科、兒科等多學(xué)科專家，在后湖院區(qū)門診大廳舉行國(guó)際罕見病日義診活動(dòng)，為罕見病、家族性遺傳病患者及家屬提供專業(yè)的臨床診療意見和遺傳咨詢。

(資料圖)

武漢市中心醫(yī)院在后湖院區(qū)門診大廳舉行了國(guó)際罕見病日義診活動(dòng)。

據(jù)了解，在全球范圍內(nèi)大約有6000—8000種罕見病，在種類繁多的罕見病中，有80%以上的罕見病是由遺傳基因?qū)е?。但因罕見病發(fā)病率低，很容易被忽視。專家表示，罕見病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治，以延緩罕見病患者的病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。

一家4口3人怪病纏身

手部僵直不能吃飯

王女士今年45歲，一家4口人中有3人承受著“怪病”的煎熬。王女士和其兒子、女兒，自幼手部活動(dòng)受限，手指腳趾都缺少一節(jié)。到了十幾歲，手部活動(dòng)范圍只有正常人的三分之二。隨著年齡的增長(zhǎng)，手部肘關(guān)節(jié)完全不能活動(dòng)，連吃飯時(shí)都無(wú)法用手將食物送到嘴里。

武漢市中心醫(yī)院罕見病/家族性遺傳病研究團(tuán)隊(duì)核心成員李居怡博士，結(jié)合患者病情與家族史，聯(lián)合多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診，通過(guò)系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析與基因突變檢測(cè)，確診王女士一家三人患的是多發(fā)性骨性連接綜合征。

李居怡博士介紹，多發(fā)性骨性連接綜合征是一類骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全綜合征，它是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。其主要臨床表現(xiàn)為短指(趾)畸形，指(趾)關(guān)節(jié)、腕(跗)關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等多處關(guān)節(jié)強(qiáng)直或融合，手部不能自由活動(dòng)，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。目前尚無(wú)有效的治療方法。多發(fā)性骨性連接綜合征致病突變攜帶者結(jié)婚生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，做好優(yōu)生優(yōu)育，避免該類型遺傳病孩子的出生，實(shí)現(xiàn)多發(fā)性骨性連接綜合征致病突變的遺傳鏈中斷。

男子肌肉萎縮連站立都難

原來(lái)是父親攜帶致病基因

39歲的陳先生10年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，后來(lái)行動(dòng)費(fèi)力，連上樓和站立都困難，父母帶著他四處求醫(yī)未果。一次偶然的機(jī)會(huì)，父母帶著兒子來(lái)到武漢市中心醫(yī)院。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生接診后仔細(xì)查體發(fā)現(xiàn)，他握拳后手指不能立即放松，敲擊肌肉形成的肌球不易消退，結(jié)合患者的“斧狀臉”“鵝頸”等典型特征，考慮為強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，隨后完善肌電圖和基因檢測(cè)證實(shí)了這一診斷，屬于罕見病。

由于強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型是一種常染色體顯性遺傳病，存在遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，父母有一方攜帶基因突變可能性大。但奇怪的是，患者父母卻沒有任何該病的顯性癥狀。為了明確基因突變來(lái)源，兩位老人也接受了基因檢測(cè)。最終確認(rèn)，患者父親是致病突變的攜帶者。原來(lái)，他父親的大家族中有多人都患有該疾病，但并沒有引起重視。

神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清介紹，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種以肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直為主要特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳性疾病，常累及多個(gè)系統(tǒng)，此病進(jìn)展緩慢，危害嚴(yán)重，需要高度重視，做到早發(fā)現(xiàn)、早診治，從而延緩疾病的進(jìn)展。

關(guān)注罕見病

早篩早診早治是關(guān)鍵

據(jù)了解，我國(guó)有將近2000萬(wàn)名罕見病患者。由于罕見病發(fā)病率低，且涉及多系統(tǒng)和學(xué)科，使得診斷困難，容易誤診、漏診。罕見病治療是國(guó)際難題，也是我國(guó)面臨的重要公共衛(wèi)生難題，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法，而且大多耗費(fèi)巨大，給患者和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。對(duì)于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關(guān)鍵。

為提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，武漢市中心醫(yī)院開設(shè)了罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診（MDT），由神經(jīng)內(nèi)科、兒科、心血管內(nèi)科、血液科、皮膚科、臨床藥學(xué)、遺傳學(xué)等30多個(gè)?？葡嚓P(guān)領(lǐng)域國(guó)際知名教授專家組成專家團(tuán)隊(duì)，為患者提供一站式就醫(yī)的全新模式，為罕見病患者提供及時(shí)、有效、規(guī)范、系統(tǒng)的診療，提升罕見病的診出率及診治效果。目前，武漢市中心醫(yī)院已為Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、黑斑息肉綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴两鹕。ㄔ绨l(fā)型）、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆、家族性高膽固醇血癥等罕見病患者提供了精準(zhǔn)的診療服務(wù)。

為幫助患者早診斷、早治療，武漢市中心醫(yī)院正在籌建罕見病精準(zhǔn)診療創(chuàng)新平臺(tái)，深入開展疑難罕見病研究，目前已建立臨床數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù)兩個(gè)資源庫(kù)，支撐了武漢市區(qū)域性罕見病協(xié)作研究與科研事業(yè)跨越式發(fā)展。

【編輯：余麗娜】

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